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1. De la cellule à l'ADN

1.1 La cellule 

Dans cette section, nous étudierons ce qui fait de nous ce que nous sommes. Pour ce faire, nous plongerons au cœur même de la cellule, dans le cœur même de son noyau, dans le cœur même de son ADN. En effet, à l'intérieur du noyau se trouve la chromatine, un mélange de protéine et d'ADN, qui se regroupe, se concentre en amas qu'on appelle, les chromosomes. Ce sont ces structures qui nous permettent de produire nos protéines qui à leur tour, nous permettrons de former et de réparer nos tissus, de transporter l'oxygène dans notre sang, de se déplacer, de bouger, mais aussi de reconnaître les agents pathogènes présents dans notre milieu et de faciliter la digestion et le stockage de certains éléments de notre alimentation. Vous comprendrez donc que si les protéines sont importantes, leur chaîne de production l'est tout autant et cette chaîne de production est codé par notre ADN. 

1.2 Les paires de chromosomes

Le chromosome est en fait un amas particulièrement condensé de chromatine présent dans le noyau de la cellule. Chez l'être humain, le noyau contient 23 paires de chromosomes. Les quantité des chromosomes varie selon les espèces et il ne faut pas croire que ceux qui possèdent plus de chromosomes sont forcément plus complexes. Si la plupart des moustiques ne possèdent que possèdent 6 chromosomes (3 paires), ce nombre s'élève à 1440 (720 paires) pour une espèce aussi simple que l'ophioglosse réticulée, une espèce de fougère. À ce titre, la pomme de terre et l'éponge d'eau douce contiennent autant de chromosomes que l'être humain...

Nous parlons ici de paires de chromosomes puisque celles-ci, en forme de X, présentent deux brins dont l'un vient de la mère et l'autre du père. C'est l'ensemble du codage chimique de ces chromosomes qui forme notre bagage génétique et ainsi, qui nous permet de présenter des différences intraspécifiques (couleurs des yeux, de la peau et des cheveux, grandeur, ossature, pilosité...) et interspécifiques (qui nous permet d'être différents du bison ou de la mangouste). 

On appelle caryotype l'ensemble des chromosomes d'un individu. On les classe par ordre de grandeur, la paire un étant la plus longue. Chez l'Homme, c'est la 23e qui détermine le sexe d'un individu. Ainsi, un homme aura une paire de chromosomes XY alors qu'une femme aura une paire de chromosomes XX. Le garçon reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père. La fillette reçoit un chromosome X de chacun de ses parents. Certaines anomalies peuvent causer des désordres génétiques, la trisomie notamment. Ainsi, si l'individu cumule trois chromosomes 21 au lieu de deux, on parle de trisomie 21, mais il est important de noter que la paire 21 n'est pas la seule à pouvoir présenter une trisomie. D'autres maladies génétiques peuvent être présentes dans le code génétique d'un individu. Par exemple, l'hémophilie, une maladie empêchant le sang de coaguler correctement, est codée dans le chromosome X de la 23e paire. 

1.3 L'acide désoxyribonucléique (ADN)

Lorsqu'on a défini le chromosome, on a dit qu'il était constitué de chromatine. Celle-ci est constituée de protéines et d'une longue structure en forme d'échelle formant une double hélice. Cette structure, c'est l'ADN. Chaque brin d'ADN est composé de deux structures de soutien, les « poutres verticales de l'échelle » et de paires de nucléotides. Celles-ci sont faites de quatre types de bases azotées, soit l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). Ces paires s'agencent dans un certain ordre et c'est précisément cet ordre qui permettra à la cellule de produire des protéines complexes. Ainsi, l'adénine ne peut se joindre qu'à la thymine et la guanine ne peut se joindre qu'à la cytosine. Quant aux structures de soutien, il s'agit de deux chaines composées de molécules de sucre (S) reliées par des molécules de phosphate (P). Ainsi, un sucre, un phosphate et une base azotée forment un nucléotide et les nucléotides forment la double hélice d'ADN. 

Description

1.4 Les gènes et le génome

Un gène est un segment d'ADN servant à former des protéines. Autrement dit, c'est le code, le moule à protéines. Une seule molécule d'ADN compte des milliers de gènes, tous différents, dont la structure ne dépend que de la succession des quatre mêmes bases azotées. En réalité, celles-ci sont les mêmes pour l'ensemble des êtres vivants. L'ensemble des gènes d'une espèce forme un génome. Le génome humain contient des dizaines de milliers de gènes séparés par des régions non codées. Les espèces les plus rapprochées ont évidement des génomes similaires. Ainsi, la séquence d'ADN de l'humain et celle du chimpanzé sont quasiment identique. Seul 1% de la séquence diffère entre les deux espèces. 



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